先天性肾发育不良与分子生物学的研究

p;                                      常染色体隐性  
Goemine’s                                              X-连接的  
Goldston(遗传性毛细血管扩张)          常染色体隐性？  
Hall-Pallster’s                                  散发的  
Ivemark’s                                              常染色体隐性  
Marden-Walker’s                                  常染色体隐性  
Mecket-Gruber                                      常染色体隐性  
Miranda’s                                              常染色体隐性  
Senlor-Loken’s                                    常染色体隐性？  
三体染色体16-18（Edwards）  
三体染色体13-15（Patau）  　  
三体染色体21（Down）  
结节性硬化                                  &

nbsp;           常染色体显性  
Von  Hippel-Lindau                              常染色体显性
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  2.3  肾发育不良综合症

            肾发育不良综合症是包括囊性发育不良等肾畸形在内的遗传性征候群（见表
）。现阐明一部分综合症其特异的基因和蛋白质缺陷。发育不良表现型的外显率呈
现一个谱带，提示有其他基因影响肾的最终表型。发育不良通常都包含多种器官，
说明缺陷的基因涉及正常器官发生的基础。病理组织学发现，此类综合症轻者可能
出现巨囊形成（如结节性硬化），重者可能出现囊性发育异常和肾衰竭（Meckel-
Gruber综合症）。

3  肾发育不良分子生物学

              目前的研究发现有多种基因与肾发育不良有关

《先天性肾发育不良与分子生物学的研究(第2页)》