先天性肾发育不良与分子生物学的研究
发育不良有关[11]。虽然单基因与多基因缺陷均可最终导致肾发育不良,但
其表型可能决定于最初受影响的基因调控失调或表达改变,如先天性梗阻性和囊性
肾发育不良[12,13]。多囊性发育不良肾,在囊性上皮和间质中均有生长因子基因
的改变。在小鼠梗阻性发育肾中,血管紧张素和转移生长因子呈过度表达[14]。研
究证明,在后肾发育异常区,促进小管上皮出现囊性改变的因子Pax2和Bcl-2同样
呈过度表达[15,16]。此研究可能会对各种形式肾发育不良的发病机制提供重要线
索。
参考文献
1 Matsell DG,Bennett T, Armstrong RA, et al. Lab Invest,1996;74:883-89
3
2 Evans MI, Sacks AJ, Johnson MP, et al. Obstet Gyecol,1991;77:545-550
3 Lipschutz JH. Am J Kind dis,1998;31(3):383-397
4 Sonnenberg E, Meyer D, Weidner KM, et al. J Am Soc Nephrol,1995:5:628
5 Schuchardt A, D’agati V, pachnis V, et al.Devlopment,1996;122:1919-1
929
6 Pelletier J, Schclling M, Buckler AJ, et al. Genes Dev,1991;5:1345-13
56
7 Dressler GR,Deutsch U, Chowdhury K,et al.Development,1990;109:787-79
5
8 Pilia G,Hughes-Benzie RM, Mackenzie A, et al. Nature Genet,1996;12:24
1-247
9 Schmidt C, Bladt F, Goedecke S, et al.Nature,1995;373:699-702
10 Jena N, Martin-Seisdedos C, McCue P, et al. Exp Cell Res,1997;230:28
-37
11 Lindsay S, Ireland M, O’ Brine O, et al. J Med Genet,1997;34:480-48
3
12 Chung KH, Chevalier RL.J Urol,1996;155:1139-1144
13 Matsell DG,Bennett T,Bocking AD. Clin Invest Med,1996;19:444-452
14 Chevalier RL.J Am Soc Nephrol,1996;7:1098-1105
15 Winyard PJD, Risdon RA,Sama VR,et al.J Clin Invest,1996;98:451-459
16 Granata C,Wang Y,Puri P,et al.Br J Urol,1997;80:140-144
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其表型可能决定于最初受影响的基因调控失调或表达改变,如先天性梗阻性和囊性
肾发育不良[12,13]。多囊性发育不良肾,在囊性上皮和间质中均有生长因子基因
的改变。在小鼠梗阻性发育肾中,血管紧张素和转移生长因子呈过度表达[14]。研
究证明,在后肾发育异常区,促进小管上皮出现囊性改变的因子Pax2和Bcl-2同样
呈过度表达[15,16]。此研究可能会对各种形式肾发育不良的发病机制提供重要线
索。
参考文献
1 Matsell DG,Bennett T, Armstrong RA, et al. Lab Invest,1996;74:883-89
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2 Evans MI, Sacks AJ, Johnson MP, et al. Obstet Gyecol,1991;77:545-550
3 Lipschutz JH. Am J Kind dis,1998;31(3):383-397
4 Sonnenberg E, Meyer D, Weidner KM, et al. J Am Soc Nephrol,1995:5:628
5 Schuchardt A, D’agati V, pachnis V, et al.Devlopment,1996;122:1919-1
929
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10 Jena N, Martin-Seisdedos C, McCue P, et al. Exp Cell Res,1997;230:28
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11 Lindsay S, Ireland M, O’ Brine O, et al. J Med Genet,1997;34:480-48
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12 Chung KH, Chevalier RL.J Urol,1996;155:1139-1144
13 Matsell DG,Bennett T,Bocking AD. Clin Invest Med,1996;19:444-452
14 Chevalier RL.J Am Soc Nephrol,1996;7:1098-1105
15 Winyard PJD, Risdon RA,Sama VR,et al.J Clin Invest,1996;98:451-459
16 Granata C,Wang Y,Puri P,et al.Br J Urol,1997;80:140-144
《先天性肾发育不良与分子生物学的研究(第3页)》